Các nhà khoa học tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết, triệu chứng của bệnh bao gồm sốt hồi quy, xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.
Nhóm đã phát hiện bệnh VEXAS khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán.
Sau khi so sánh dữ liệu, họ nhận thấy 25 nam bệnh nhân trưởng thành bị đột biến gien UBA1 – được cho là nguồn gốc gây bệnh VEXAS.
Bệnh VEXAS do đột biến gene gây ra với tỉ lệ tử vong cao (Ảnh: CNN)
NIH cho biết, VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân trong nhóm họ nghiên cứu mắc phải đã tử vong.
Ông Daniel Kastner, Giám đốc Khoa học của chương trình nghiên cứu, chia sẻ với kênh NBC News rằng, người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.
Ông nói, “Thay vì xem xét những điểm tương đồng về mặt lâm sàng, chúng tôi tận dụng những điểm tương đồng về bộ gene có thể giúp tìm ra một căn bệnh hoàn toàn mới”.
Tính đến thời điểm ngày 10/12, vẫn chưa có thuốc đặc trị chữa khỏi căn bệnh kỳ lạ này.