Nam giới mắc bệnh sẽ bị phát ban trên da, sốt không rõ nguyên nhân, ảnh hưởng tủy xương, trở nên ốm yếu, mệt mỏi, nặng quá có thể chết.
Theo các nhà nghiên cứu tại Đại học Leeds (Vương quốc Anh), hội chứng VEXAS hiếm gặp, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 2020. Bệnh dẫn đến tình trạng hạ hồng cầu, bạch cầu khẩn cấp.
Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ gây bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có một nên họ sẽ phát bệnh.
Các đột biến không xuất hiện từ khi bệnh nhân sinh ra mà phát triển trong suốt cuộc đời của họ.
Năm 2020, Phó giáo sư, tiến sĩ Sinisa Savic dẫn đầu nhóm khoa học gia đã phát hiện ra căn bệnh này. Ban đầu, bệnh được nhận định là hiếm gặp, nhưng sau khi nghiên cứu, họ đã phát hiện hội chứng VEXAS dần trở nên phổ biến hơn so với dự đoán ban đầu.
Tiến sĩ Savic, tiến sĩ James Poulter dẫn đầu nhóm nghiên cứu gồm 13 học giả, bác sĩ lâm sàng từ Anh, Mỹ, sau khi thực hiện dự án, đã xác định được các đột biến gene bổ sung, cho thấy cách thức mới mà bệnh khởi phát trong cơ thể người.
Nhóm tác giả đã thử nghiệm gene di truyền để xác định người có thể mắc bệnh, cho rằng các đột biến có thể gây ra hội chứng VEXAS theo cách hoàn toàn mới và nguy cơ ngày càng phổ biến hơn và cách điều trị tốt nhất cho các bệnh nhân là cấy ghép tủy xương hoặc sử dụng thuốc.
Theo tiến sĩ Savic, ông đã từng chăm sóc một số bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS trong vài năm, cho biết quá trình này rất phức tạp bởi các chuyên gia không có chẩn đoán cụ thể, việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng gặp nhiều khó khăn.
Ông cho rằng vẫn còn nhiều người có tình trạng như VEXAS nhưng không rõ nguyên nhân, và nhóm của ông sẽ tiếp tục khám phá các nguyên nhân di truyền khác của chứng rối loạn này.