Ung thư vẫn đang là một trong những thách thức lớn của nền y học hiện đại, với số ca mắc mới và tử vong không ngừng gia tăng. Trên toàn cầu, năm 2022, số ca mắc mới lên đến gần 20 triệu người, và có hơn 9,7 triệu người tử vong do ung thư (theo GLOBOCAN 2022). Riêng tại Việt Nam ghi nhận 180.480 ca mắc mới và 120.184 ca tử vong do ung thư.
Rất nhiều trường hợp khi phát hiện ung thư đã ở giai đoạn tiến xa, do các triệu chứng thường không rõ ràng. Bên cạnh công tác sàng lọc, chẩn đoán sớm cần được đẩy mạnh, sự ra đời của các thuốc nhắm trúng đích giúp nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho người bệnh so với hoá trị cổ điển. Sinh thiết mô phục vụ chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, được xem là tiêu chuẩn vàng trong thực hành lâm sàng từ trước đến nay. Đáng tiếc là không phải trường hợp nào cũng sinh thiết hoặc phẫu thuật được vì nhiều nguyên nhân khác nhau, cả khách quan lẫn chủ quan. Trong bối cảnh đó, sự ra đời của sinh thiết lỏng (liquid biopsy) là lựa chọn thay thế khi không có được mẫu mô, giúp giải quyết, vượt qua khó khăn, thách thức của lâm sàng.
Tại hội thảo, các báo cáo viên và đại biểu đã thảo luận, cập nhật những tiến bộ về kỹ thuật công nghệ và thực tế ứng dụng sinh thiết lỏng trong sàng lọc, chẩn đoán sớm ung thư; hỗ trợ lựa chọn thuốc, phác đồ điều trị trúng đích và theo dõi điều trị, tiên lượng bệnh.
Meng Earn Lim từ QIAGEN Singapore Pte. Ltd cho biết, sinh thiết lỏng là phương pháp ít xâm lấn giúp phát hiện và phân tích các dấu ấn sinh học trong cơ thể như máu, huyết thanh hoặc huyết tương, nước tiểu, nước bọt, dịch não tủy. Sinh thiết lỏng được ứng dụng đa dạng trong nghiên cứu và chẩn đoán ung thư, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bệnh chuyển hóa thoái hóa thần kinh, nghiên cứu về ghép tạng. Riêng trong nghiên cứu ung thư, sinh thiết lỏng dùng để bổ trợ cho sinh thiết mô và khắc phục được các hạn chế như: không có đủ mô khối u, khối u khó tiếp cận, cần theo dõi thường xuyên, cần nhiều thông tin về cơ chế phân tử của những tế bào ung thư không đồng nhất (tumor heterogeneity).
Cũng theo TS. Meng Earn Lim, các chỉ thị trong sinh thiết lỏng phổ biến nhất có thể kể đến: DNA tự do tuần hoàn trong máu, dịch tiết (cfDNA), DNA bắt nguồn từ tế bào u lưu hành tự do trong máu, dịch tiết (ctDNA), microRNAs, RNA tự do (cfRNA), các túi ngoại bào (EVs), tế bào u lưu hành tự do (CTC) và thành phần liên quan, proteins.
TS. Nguyễn Thuận Lợi -Bệnh viện Bạch Mai, cho biết cfDNA là DNA được thải ra từ cả tế bào bình thường và tế bào khối u vào máu, chủ yếu bắt nguồn từ tế bào không phải khối u. ctDNA là DNA khối u lưu hành tự do trong máu (một tập hợp con của cfDNA) có thể được sử dụng để phân tích kiểu gen hoặc phát hiện MRD (tồn dư tối thiểu trong ung thư).
Cũng theo TS. Nguyễn Thuận Lợi, ctDNA xuất hiện trong nhiều loại ung thư khác nhau. Khoảng 70 gen liên quan bệnh ung thư tồn tại ở dạng ctDNA từ các bệnh nhân giai đoạn muộn đã được điều trị và có khoảng 50 loại ung thư có liên quan đến ctDNA.
TS Nguyễn Thuận Lợi cũng dẫn chứng một số báo cáo cho thấy theo dõi bằng ctDNA cho phép đánh giá đáp ứng sớm của một số loại ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng trong bối cảnh di căn xa. ctDNA còn có thể cho biết sự xuất hiện các cơ chế gen gây đề kháng khi đang điều trị nhắm trúng đích (ví dụ đột biến EGFR T790M thứ phát trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gây kháng EGFR TKIs thế hệ một).
Các báo cáo tại hội thảo đã cung cấp góc nhìn đa chiều về kỹ thuật công nghệ và thực tế ứng dụng sinh thiết lỏng trên lâm sàng. Một số bài báo cáo tiêu biểu khác có thể kể đến: “Sàng lọc ung thư vú dựa trên methyl hóa: DNA bộ gen từ mô gốc và DNA tự do tuần hoàn” của TS. Lưu Phúc Lợi - Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học, Viện Nghiên cứu Ứng dụng Khoa học sức khỏe và Lão hóa, Bệnh viện Thống Nhất; “Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định gen đích từ mẫu sinh thiết lỏng” của ThS. Phạm Thị Tường Oanh - Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic; “Giải pháp sinh thiết lỏng cho ung thư mô đặc từ Genemind” của TS. Qin Lu - Công ty Genemind Biosciences.